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基因检测对疾病的预测能力存在争议


发布时间:2013/04/05

 
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。

基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

虽然科学界普遍对基因检测技术充满信心,但世卫组织也警告称,这种技术对疾病的预测能力值得怀疑。这又是为什么呢?

争议1 疾病并非均由基因导致

随着迅速普及,这项技术可能很快运用在疾病预测上,如癌症、心脏病等,此外,医药公司也迫不及待要开发由预测得出的定制药物。

世卫组织称,基因检测的质量和安全程度令人担心,这主要体现在实验室的规范程度。另外,检测的有效性、安全性、病人知情权和防歧视方面也无足够规范。
中国人类基因组北方研究中心基因检测项目负责人吴彬认为,“安吉丽娜·朱莉毕竟是特例。”现在有一些疾病,如乳腺癌、卵巢癌等癌症跟基因突变相关性非常强,达到80%,但对于其他重大疾病则关系不大。基因的影响就和身高差不多,身高与遗传和后天均有关,一些常见疾病,如糖尿病、高血压、心血管疾病等,并非基因决定一切,如果后天保护得好,可能不发病,这是内外因共同作用结果。

吴彬表示,有一些遗传性疾病,比如色盲、贫血等,若单个基因发生突变,发病可能性会在90%以上,但对大部分疾病来说,基因的决定因素只占30%或60%,以糖尿病为例,基因可能只占45%左右,这意味着即使人带有糖尿病易感基因,也不一定会发病。

国家基因组南方研究中心伦理部、上海社科院哲学所专家沈铭贤也表示,一些单基因疾病,如乳腺癌等,可通过单基因检测判断患病风险,但更多疾病,并非由单一基因决定,而是由很多基因和环境共同引发。

“基因组计划把人体基因谱解码了,好像什么都晓得了,现在证明并非如此,人有那么多基因,相互之间关系到底如何,基因跟非基因之间关系如何,都还有很多未知的东西,生命的奥秘不可能一下子全部就呈现在你面前,这不切实际。”


争议2 基因检测需准入制度

在安吉丽娜·朱莉发表了她的医疗选择,广受赞誉后,也引发了一些科学家对她的质疑。学术期刊《自然》网站公开质疑她的商业目的,因为为朱莉做检测的万基遗传公司正卷入一场官司,该公司涉嫌垄断BRCA基因检测技术,申请专利导致检测费高居不下,美国最高联邦法院将做出裁决,决定这一检测技术是否属于专利。

反对基因检测专利的人士认为,如果公司不垄断,可推动全球科研机构普遍展开研究,有利于基因检测技术平民化;但支持者认为,生物医药公司是推动这一技术的最关键因素,如果没有专利的保护,才会失去技术发展的最大动力。

“美国一些立法对基因检测进行规范,但在我国,这方面规范几乎没有。”沈铭贤说,现在国内企业做基因检测的很多,有的正规,有的则乱象丛生,有的广告还说能够测天赋、艺术基因什么的,这就是吹牛了。

鉴于此,沈铭贤认为基因检测需要有准入机制。另据吴彬介绍,我国目前能够开展基因检测的机构有几十家,虽然看起来可能几百家公司可以做,但很多并无实验室,而是仅做营销和市场,再送往其他的检测中心。

他表示,因为是新行业,国内目前并不规范,检测项目很少,卫生部批准的就更少了。也正因如此,检测数据的可靠性和数据得出的疾病风险如何保证没有统一的国家规范,医院虽然有自己的规范,但约束力太薄弱。


争议3 基因检测陷入伦理困境

基因检测技术的快速发展,还面临着很多伦理问题。“如果发现你一个基因可能导致某个疾病,那要不要告诉你?”沈铭贤专家说,“朱莉有这个能力去采取措施,但很多人没有这个能力,检查出来如果没有办法治疗,反而可能造成很大的思想负担。”

沈铭贤就遇到过一位医生,这位医生发现一名小女孩有乳腺癌相关的基因变异,却困惑于不知道该不该告诉这名花季少女。

因此,我们可以看出,基因信息面对个人知情权和避免病人巨大心理压力的矛盾,需要进行伦理界的讨论,并基于相关规范。

另一个重要的问题是隐私,例如因致病基因遭曝光带来的歧视。沈铭贤认为,个人的基因信息是隐私,如果泄露出来就可能导致歧视。除非一些特殊的需要如航空航天项目等之外,基因检测不应该强迫执行。

在美国,已经有了跟基因歧视相关的法律保护,但我们国家还没有法律能够对基因的隐私进行保护,不过,沈铭贤表示,在朱莉引发了各界讨论之后,除了给行业一个新的发展机会之外,也应该视之为一个机会,推动这方面的相关规范。